03 Jun ¿Existen vínculos genéticos con la infertilidad masculina?
Los hallazgos publicados en eLife muestran que los hombres con este subtipo inestable del cromosoma Y tienen un riesgo significativamente mayor de reordenamientos genómicos. Estos reordenamientos afectan el proceso de producción de esperma (espermatogénesis) y, en consecuencia, estos hombres pueden tener hasta nueve veces más probabilidades de tener problemas de fertilidad. El diagnóstico molecular de esta variante genética podría ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo en su edad adulta temprana, dándoles la oportunidad de tomar decisiones sobre la futura planificación familiar desde el principio. Actualmente, se desconoce la causa exacta de la infertilidad en más de la mitad de los hombres con deterioro espermatogénico.
En el estudio a gran escala dirigido por el genetista Pille Hallast y realizado en cooperación entre el Grupo de Investigación de Genética Humana del Instituto de Biomedicina y Medicina Traslacional de la Universidad de Tartu, el Centro de Andrología del Hospital Universitario de Tartu y el Instituto Wellcome Sanger, los cromosomas Y de Se analizaron más de 2.300 hombres estonios. Los hombres participaron en el estudio en el Centro de Andrología del Hospital Universitario de Tartu por el equipo del profesor Margus Punab.
La región cromosómica y estudiada en este artículo se ha asociado anteriormente con la infertilidad masculina, pero esta es la primera vez que se investiga la variación genética de una muestra clínica tan grande. Según Hallast, este es el análisis en profundidad más sofisticado de la variación genética del cromosoma Y en pacientes con alteración espermatogénica.
La profesora Maris Laan enfatizó el valor práctico potencial del diagnóstico molecular de esta investigación, ya que la identificación temprana de la razón genética del deterioro espermatogénico masculino podría permitir un manejo clínico más enfocado de las parejas infértiles.
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